白血病(leukemia)是一种造血干细胞的恶性肿瘤。其特征为骨髓内异常的白细胞(白血病细胞)弥漫性增生取代正常骨髓组织,并常侵入周围血液,使周围血内白细胞出现量和质的改变。血液白细胞数量常明显增多,但有时亦可正常甚至减少。白血病细胞并可广泛浸润肝、脾、淋巴结等全身各组织和器官,并常导致贫血和出血。
白血病在我国和世界各地都不少见。在我国各种恶性肿瘤死亡率中居第六或第七位。但在儿童和青少年的恶性肿瘤中,白血病则居第一位。
症状
肤色苍白。皮肤出现粉红或紫红色斑。皮肤很容易瘀青,无精打采,颈部、腋下和腹股沟部淋巴结肿胀。发烧,四肢的骨骼和关节疼痛。牙龈出血。
病因
人类白血病的确切病因至今未明。许多因素被认为和白血病的发病有关。病毒可能是主要的因素。此外,尚有遗传因素、放射、化学毒物或药物等因素。
某些染色体的异常与白血病的发生有直接关系,染色体的断裂和易位可使癌基因的位置发生移动和被激活,染色体内基因结构的改变可直接引起细胞发生突变,免疫功能的降低则有利于白血病的发病。
(1)病毒
早已证实C型RNa肿瘤病毒或称逆转录病毒是哺乳类动物如小鼠、猫、牛、绵羊和灵长类动物自发性白血病的病因。这种病毒能通过内生的逆转录酶按照RNa顺序合成DNa的复制品,即前病毒,当其插入宿主的染色体DNa中后可诱发恶变。
肿瘤病毒携带有病毒源瘤基因(v-onc),大多数脊椎动物(包括人的细胞)基因体内有与v-onc同源的基因称源瘤基因。v-onc被整合入宿主细胞的基因体内后可使邻近的基因发生恶变。逆转录病毒的感染也可致源瘤基因激活,成为恶性转变的基因,导致靶细胞恶变。进入体内的病毒基因即使不含有v-onc,如果改变了基因的正常功能,也有可能引起白血病。
人类白血病的病毒病因研究已有数十年历史,但至今只有成人T细胞白血病肯定是由病毒引起的。
(2)遗传因素
遗传因素和某些白血病发病有关。白血病患者中有白血病家族史者占8.1%,而对照组仅0.5%。近亲结婚人群急性淋巴细胞白血病的发病率比期望值30倍。某些染色体有畸变、断裂的遗传性疾患常伴有较高的白血病发病率,如Down综合征、先天性血管扩张红斑症(Bloom综合征)和Fanconi贫血等。
儿童急性淋巴细胞白血病患者50%有一种特殊掌纹,称为Sydney线。白血病和HLa抗原型别有某种联系,如急性淋巴细胞白血病常伴HLa-a2和a9等。都说明遗传因素和白血病的发病