黑斑息肉综合征（PJS）是一种显性遗传性疾病，以口周、肢端特异性黑斑，胃肠多发息肉和家族聚集为三大特点。临床上极少见。发病率低，仅为1/25000。随着人们对该病了解的逐渐深入，肠道息肉恶变明显上升。本组对我院治疗的两家族PJS12例的情况进行分析，现报告如下。
1 临床资料
1.1 一般资料
本组收集15年我院共收治两家族PJS患者12例，男8例，女4例，年龄9～65岁。其中5例因反复发作肠套叠而行1～3次手术，1例因首发卵巢癌而手术，手术组中3例伴血便。两家族遗传图谱如图1示。图1
1.2 恶变情况
本组中4例发生恶变，占33.3%（4/12），其中降结肠癌1例，直肠乙状结肠交界处腺瘤样息肉恶变2例，1例卵巢癌，恶变时年龄为31岁。其中死亡2例，占16.6%（2/12）。
1.3 手术情况
本组6例中，有3例因肠套叠急性肠梗阻而行部分肠切除和息肉切除术，另3例经充分准备行全肠道息肉切除术。术中共摘除息肉78枚，最大1枚为直肠乙状结肠处带蒂息肉达6cm×5cm×2cm，最多1例摘除息肉23枚。其中1例于术中探查胃腔，见胃壁布满广基型小息肉，近贲门外渐平坦，实属罕见。
1.4 随访
本组只及时随访一个家族中的7例患者。复查时，行肠镜、胃镜、全肠道低张力钡剂造影检查。此家族中恶变3例，其中1例女子因卵巢癌而手术，术中发现有肠道息肉后才诊断PJS，术后8个月死亡。此女患者之长子因肠套叠行肠切除手术2次，第2次手术后病理为结肠腺瘤样息肉恶变，第3次手术时证实为结肠癌肝转移，最终衰竭死亡;从发病到死亡共生存3年;余随访至今。另一家族5例中经手术治疗1例，并证实为息肉恶变，但此家族因“自卑感”而失访。
2 讨论
PJS男女发病率相近，本组男女之比为1.2∶1，约为1∶1，这与报道 ［1］ 相近。由于近些年的报道例数逐渐增多，恶变的趋势也明显上升;肿瘤好发于消化道各脏器，女性患者的卵巢也是好发部位。而恶变病例中，具有明确家族史的占相当数量。本组恶变患者中，除1例为24岁外，其余均超过30岁。因此，对30岁以上的家族性患者群更要警惕恶变的发生，手术指征也适当放宽。由于内镜的应用，使诊断和治疗有了一定的提高。我们也由靠手法触摸发现息肉，逐渐过渡到术中与肠镜相结合的方法。尽量保留了肠管，减少了肠道切口，息肉切除也较彻底，术后恢复良好。对于急诊手术的患者，也应在术后及时随访，可在6个月后考虑充分准备后的再次“根治性手术”。
本组4例恶变患者中，有3例为大肠内的息
