在人体内，可由精氨酸，甘氨酸和甲硫氨酸为前体，在肝脏、肾脏和胰脏合成肌酸。人体中95％的肌酸都存在于骨骼肌中，另外5％存在于其他部位，含量最高的是心脏、脑和睾丸。
1832年，法国化学家Chevreul首先在人体中发现了肌酸。在随后的100多年里，各国科学家对肌酸进行了多方面的研究。目前发现肌酸对人体主要的作用是为骨骼肌提供更多能量，增加肌肉力量并促进肌肉细胞生长。骨骼肌的能量来自三磷酸腺苷（aTP）的分解，人体内的aTP储存量很少，需要不断合成。aTP合成速度慢，就会影响骨骼肌的收缩能力并可引起疲劳。补充肌酸可有效地提高肌肉中肌酸和磷酸肌酸的含量，并可为aTP的合成提供原料，有效地改善肌力。速度和耐力。
肌酸自1993年开始进入竞技体育界，主要是为了提高运动员的运动能力并促进肌肉增长。之后，肌酸也被扩大使用到医学领域，用以治疗与能量有关或与神经有关的疾病。1996年的研究发现，对于心力衰竭的患者，补充肌酸可通过降低氨和乳酸的聚集改善骨骼肌的新陈代谢，并能降低血中总胆固醇及甘油三酯水平。2000年又发现，患有肌营养不良的病人（包括成年人和儿童）补充肌酸能提高其肌肉力量。
除了运动员和某些病人外，还有不少人群也特别需要补充肌酸，比如中老年人群。人的肌力在四五十岁以后就逐渐减弱，尤其爆发力下降得更快。据统计，65～80岁之间的健康老人，平均每年肌力下降1％～2％，爆发力下降3％～4％。所以因疾病或高龄而造成肌肉萎缩的中老年人，通过适量补充肌酸，增加肌力和蛋白合成，一定程度上能减轻肌肉萎缩的状况。另外，某些素食者或肉食相对偏少的人群，由于甲硫氨酸的摄入相对不足，从而影响了自身合成肌酸的能力。为了身体健康的需要，这部分人群也应该额外补充外源性肌酸。当人体肌酸缺乏时，可能会由于能量代谢部分受障碍而出现头昏脑胀、神疲乏力和明显的疲劳感，有时还会出现心脏性早搏、性功能衰退或下降，味觉异常或由于消化功能不良而导致的口臭等。
天然肌酸存在于鱼。肉等食物中，但数量很少，1公斤牛肉只能提供大约4克肌酸。要帮助肌肉生长，肌酸每日的摄取量至少应为5～20克，因此，吃下1．25～5公斤牛肉才能满足身体需要，这对于常人来说是不可能的，因此才出现了肌酸补剂。
大部分的普通人群对肌酸不是很熟悉，所以对于使用肌酸补剂还存在着顾虑。对此我们应该明确：肌酸不是激素，它与类固醇．生长激素。睾酮有着本质的不同。肌酸是通过人体肝脏来实现它的功能
